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Gorlin-Goltz-Syndrom

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Das Gorlin-Goltz-Syndrom – kurz GGS – wird auch Basalzellnävus-Syndrom genannt und zählt zu den seltenen Erbkrankheiten (Häufigkeit 1:56.000). Ursache sind unterschiedliche Mutationen der Sonic Hedgehog-Genkaskade, die steuernd auf das Zellwachstum wirken – insbesondere eine Mutation des PTCH 1-Gens auf Chromosom 9.

Die Vererbungsrate des GGS liegt bei 50%. Bislang sind jedoch lediglich 100 Fälle bekannt. Das liegt unter anderem daran, dass die meisten Ärzte das Gorlin-Goltz-Syndrom nicht kennen und somit auch nicht die Kriterien dieser Krankheit. Die Diagnose gilt als gesichert, wenn zwei der folgenden Hauptkriterien oder ein Hauptkriterium in Verbindung mit zwei Nebenkriterien nachweisbar sind.

Hauptkriterium
1. Mehr als 2 Basaliome oder 1 Basaliom vor dem 20. Lebensjahr
2. Kieferzysten
3. Mehr als drei Dellen an der Hand- oder Fußinnenfläche
4. Verkalkung an den Hirnhäuten
5. Rippenanomalien
6. Ein Verwandter 1. Grades mit dem Syndrom

Nebenkriterien
1. Ungewöhnlich großer Kopfumfang
2. Lippen, Kiefer-, Gaumenspalte oder andere Auffälligkeiten des Gesichtsschädels (z.B. Stirnhöcker)
3. Knochenanomalien (z.B. Wirbelkörper)
4. Fibrome an den Eierstöcken
5. Hirntumor (Medulloblastom)

Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Goltz-Gorlin-Syndrom. Zwar teilen sich diese Krankheitsbilder den gleichen Namen, sind aber im Verlauf der Krankheit grundverschieden.

Quelle: Selbsthilfegruppe für Gorlin-Goltz – www.shg-basaliome.de

und Ratgeber der Fachklinik Hornheide:
www.fachklinik-hornheide.de/fileadmin/Daten/Downloads/Ratgeber_Gorlin_Goltz_01-2010.pdf

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